大腸がんの危険因子②
おはようございます。
前回、大腸がんのリスク因子として、年齢と性別に関してお話ししました。
今回は、大腸がんのリスク因子の1つである遺伝的因子に関してお話ししたいと思います。
著明に大腸がんのリスクを高める遺伝的因子としては、家族性大腸腺腫症とリンチ症候群が報告されています。
それ以外にもPeutz-Jeghers症候群や若年性ポリポーシス症候群も大腸がんのリスクを高める遺伝的因子と報告されています。さらに、いくつかの遺伝子多型も大腸がんのリスクをリスクを高めると考えられています。
①家族性大腸腺腫症
がん抑制遺伝子であるAPC遺伝子の変異により引き起こされる遺伝性疾患です。
60%程度に大腸がんや大腸ポリープの家族歴があり、典型的には10歳頃までにポリープができはじめ、20歳頃にはポリープが多発するポリポーシスの状態となり、大腸がんの発生頻度は40歳代で50%、放置すればほぼ100%に大腸がんが発生すると言われています。
血縁者に家族性大腸腺腫症の方がいる場合は、20歳以降は定期的なと大腸内視鏡検査（大腸カメラ）は必須です。
②リンチ症候群
DNAのミスマッチ修復遺伝子の変異により引き起こされる遺伝性疾患です。
全大腸がんの発生の2-5%程度に関与していると報告されており、生涯で大腸がんを発症する割合は80%程度と言われています。
50歳未満の若年発症ではリンチ症候群の可能性があります。大腸がん以外にも子宮内膜がん、卵巣がん、胃がん、膵がん、尿管がん、腎盂がん、胆道がん、脳腫瘍なども起こしやすいと言われています。
これらのがんにかかったことがある、または血縁者にこれらのがんになった方がいる場合は、定期的な胃内視鏡検査（胃カメラ）と大腸内視鏡検査（大腸カメラ）は必須です。
③Peutz-Jeghers症候群
過誤腫性（受精卵から体の細胞が形作られる胎生期に組織の形成異常で生じる腫瘍の様に見えるが腫瘍ではない奇形の一種）の消化管ポリポーシスををきたす遺伝性疾患です。
身体的には口唇や口腔内、手足に色素沈着を認めるのが特徴です。
過誤腫性腫瘍自体はがん化するケースは稀ですが、胃がん、大腸がん、小腸がん、膵臓がん、乳がん、卵巣がん、子宮がんなどを起こしやすいと言われます。
定期的な胃内視鏡検査（胃カメラ）と大腸内視鏡検査（大腸カメラ）は必須です。
④若年性ポリポーシス症候群
胃、小腸、大腸に過誤腫性のポリープを生じる遺伝性疾患ですが、家族歴がなく突然発症することもある疾患です。
若年性ポリポーシス症候群の患者の多くは、20歳までにポリープを発症していると報告されていますが、その数は生涯で数個の人もいれば100個以上認める人もいると報告されています。
20歳前後で血便を主訴に大腸内視鏡検査をしたら、大きなポリープを認めたなどで発見されるケースが多いと言われています。未治療の場合、ポリープから出血したり、貧血の原因となります。
ほとんどの若年性ポリープは良性ですが、悪性化することもあるため、切除が必要です。消化器癌の発症リスクは9%～50%と報告されており、中でも大腸がんの発症リスクが最も高いと言われています。
若年性ポリープを認めた場合は、定期的な胃内視鏡検査（胃カメラ）と大腸内視鏡検査（大腸カメラ）が必要です。
大腸がんをはじめとする消化管がんは、その発がんリスクに遺伝的な因子も関わるため、若いから絶対に大丈夫と言うことはありません。
血便や原因不明の貧血がある、便通異常があるなど症状がある場合は、一度、胃内視鏡検査（胃カメラ）、大腸内視鏡検査（大腸カメラ）を受けましょう。
私たちは皆さんが一人でも胃がんや大腸がんで亡くなるのを防ぎたいと思い、日々診療を行っています。
お悩みの場合は、是非ご相談ください。
